预防新生儿出生缺陷小常识

2016年02月15日

来源:遵义市卫生计生委

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   什么是出生缺陷? 

  出生缺陷也叫先天异常,先天畸形。它包含两个方面:一是指婴儿出生前,在妈妈肚子里发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形,如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等;生理功能和代谢缺陷常常导致先天性智力低下,以及聋哑、致盲等异常。

  二是指婴儿出生后表现为肉眼可看见,或者辅助技术诊断的器质性、功能性的异常,如先天性心脏病、白血病、青光眼等。但不包括出生时损伤造成的异常。

  出生缺陷可导致胎儿死亡、婴儿死亡和残疾,它不仅影响人的一生,还给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。目前,出生缺陷的发生呈上升趋势。根据1996—2000年全国出生缺陷监测,我国每年约有80万—120万名缺陷儿出生,平均每天出现近3000例,占全部出生人口的4%至6%。

  为什么会发生出生缺陷? 

  出生缺陷的发生原因比较复杂,主要有两个方面:一是遗传因素,是指由于基因突变或染色体畸变导致的出生缺陷,可分成单基因缺陷、染色体异常、多基因缺陷。二是环境因素,包括营养、疾病、感染、用药和接触有害物质等。如胚胎时期(怀孕的前3个月)受各种感染或接触放射线、化学物质、药物,以及怀孕期间母亲生病,或长时间在高温高热环境工作等。据资料报道,单纯由遗传因素造成的出生缺陷占10%—25%,在很多情况下,缺陷儿的发生是环境因素引发的,或者是由遗传因素和环境因素共同作用的结果。

  据目前研究结果,已知可预防的出生缺陷根据其发生原因可分为三类:第一类是孕期微量营养素的缺乏,主要指碘缺乏和叶酸缺乏,碘缺乏造成地方性克汀病,叶酸缺乏造成神经管畸形。第二类是致畸因素,重要的有孕期感染,许多病毒感染在孕前3个月到孕初3个月可导致卵子畸变,胎儿畸形,发生越早对胎儿损害越大。第三类是遗传因素,多基因缺陷如先天性心脏病、神经管畸形和唇腭裂等。

  出生缺陷该如何预防? 

  目前,全国重点推广出生缺陷三级预防措施,可预防大多数缺陷儿的出生或减轻症状。

  一级预防:进行婚前医学检查和孕前保健,包括婚前咨询检查,了解未婚双方的健康状况有无影响下一代生命健康的疾病,需要采取什么相应的预防措施。怀孕前作好充分准备,孕前妇女要选择最佳的生育年龄、预防感染、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等,并根据需要增补叶酸、注射疫苗等。禁止近亲婚育。

  二级预防:主要是指孕早期保健,包括合理营养、谨慎用药,推广联合产前筛查在早孕期(8—14周)、中早孕期(15—20周)进行,孕妇可在孕12—14周、孕20—22周及32周左右各进行一次B超检查,可有70%—80%的出生缺陷被检测出来。母血生化指标产前筛查对高危的可以检测出60%—70%。产前诊断在孕16—20周进行产前诊断如染色体、基因诊断临床医学诊断等,以便早发现、早诊断,及早采取措施,预防缺陷儿的出生。

  三级预防:是指对新生儿筛查,开展先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等疾病的筛查诊断和治疗,对缺陷儿童及早诊断,选择最佳的手术矫正时机,以降低缺陷儿给家庭造成的负担。但预防工作的重点是一级和二级预防,即婚前、孕前和孕期干预。

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